2月28日是世界罕见病日。前一天，高博（广东）罕见病中心在东莞台心医院正式揭牌，这是高博医疗集团高博春富血液病研究院与东莞台心医院联合建设的区域罕见病诊疗平台，不仅吸引了国内众多血液病患者，连俄罗斯患者都慕名前来。仪式上还发布了“守护安安”2.0公益救助计划，为列入罕见病目录且适合造血干细胞移植的患者提供1万-10万元的救助。

数据显示，全球已知罕见病超过7000种，其中，重型地中海贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、原发性联合免疫缺陷病等属于血液系统的罕见病，以往存在着确诊难、转诊路径不规范、治疗手段有限等问题，给患者和家属带来了不小的麻烦。

“希望通过平台化建设整合资源，推动解决‘技术到位、体系不足’的问题。”高博春富血液病研究院教授李春富介绍，高博（广东）罕见病中心专注于重型地中海贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、原发性联合免疫缺陷病等多种血液系统罕见病治疗，将整合血液病科、儿科、风湿免疫科、肿瘤、影像、重症医学及遗传诊断等学科资源，建立多学科联合诊疗（MDT）机制，并通过标准化造血干细胞移植路径、区域转诊协作及长期随访体系，实现诊断、治疗与长期生存管理的系统衔接。

揭牌仪式现场，4名患者和家属现身说法。18岁的小钟与23岁的小秦，曾被重型地中海贫血的输血与排铁占据了整个童年和青春。在人生步入成年的关键节点，他们选择在春富血液病研究院做造血干细胞移植，彻底终结“终身输血”。小钟妈妈说：“今年是我过得最开心的一个春节，从来没这么开心，以前每天想着给孩子输血、除铁，今年（做完造血干细胞移植后）终于什么不用做，做着饭都很开心。”

由于在血液病治疗方面有名气，该研究院还吸引了俄罗斯一名19岁的神经母细胞瘤男患者跨国前来求医，“我之前在俄罗斯已经做过治疗，为了寻求更前沿和系统的综合治疗我才过来，这里的医生更加亲切友好，鼓励患者提出各种关于治疗的问题。无论是治疗方面，还是文化、环境和这里的人，我都非常喜欢。”对于他的病情，该研究院与中山大学肿瘤防治中心多学科团队深度联动，制定了包含免疫治疗在内的系统化、个体化治疗方案。

据了解，造血干细胞移植，目前是重型地中海贫血、再生障碍性贫血、原发性免疫缺陷病等多种血液系统罕见病最成熟的治疗手段之一。随着半相合（单倍型）移植技术的成熟，父母即可作为供者，等待骨髓库匹配的时间壁垒已基本消除。在治疗手段方面，CAR-T等免疫靶向治疗逐步与移植策略相结合，为复发难治性患者提供了新的治疗路径。

李春富表示，随着医疗技术不断进步，罕见病诊疗的核心命题正在从“能不能治”转向“怎么治得更好、活得更长”。这对医疗行业提出了新的要求：早期识别、区域转诊协同、规范随访，以及围绕患者家庭的社会支持机制——这些，正是高博（广东）罕见病中心希望系统性解决的问题。

活动上，另一个备受关注的发布是“守护安安”2.0公益救助计划。该计划在北京中慈公益基金会支持下运行，将原有的单次救助全面升级为覆盖造血干细胞移植治疗全周期的保障体系，面向在高博春富血液病研究院接受造血干细胞移植的地中海贫血、再生障碍性贫血（含纯红细胞性再障）、原发性免疫缺陷病（PID）患者家庭开展支持。

升级后的计划分为四个层级：进入移植流程时的基础救助（1万-3万元），围移植期发生严重感染或GVHD等并发症时的过程守护（1万-3万元），针对复杂病例需进行二次移植的专项救助（最高10万元），面对极端医疗情境的人道救助（按实际情况评估启动）。