镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病,其形成的主要原因是血红蛋白分子的基因发生突变。正常情况下,红细胞中的血红蛋白是圆盘状或双凹盘状,有利于在体内运输氧气。但在镰刀型细胞贫血症患者中,由于血红蛋白β链上的第六位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,导致形成的血红蛋白分子在缺氧状态下容易聚合成长纤维状结构。
这些长纤维会改变红细胞的形状,使其变成新月形或镰刀形,这种变形使得红细胞变得僵硬且易碎。镰刀形的红细胞不仅寿命缩短,而且容易在小血管中堵塞,造成疼痛危机、组织损伤和其他严重并发症。此外,这些异常形状的红细胞还会影响血液流动,降低氧气运输效率,从而引发一系列健康问题。
该病遵循常染色体隐性遗传模式,意味着一个人必须从父母双方继承有缺陷的基因才会患病。如果只从一个父母那里继承了一个异常基因,则通常不会表现出病症,但会成为携带者,有可能将该基因传给后代。