镰刀型细胞贫血症形成的基因突变原因标题
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2025-02-23 14:00:15
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病，其形成的原因是血红蛋白（负责携带氧气的蛋白质）的基因发生突变。具体来说，这种突变导致血红蛋白分子在缺氧条件下会异常地聚集在一起，使得红血球变形成为镰刀形状。
正常情况下，红血球是圆盘形的，这有助于它们在血管中顺畅流动并有效地输送氧气。但在镰刀型细胞贫血症患者体内，突变后的血红蛋白会导致红血球变得僵硬和粘稠，呈现出镰刀或新月形。这些异常形状的红血球容易在小血管中堵塞，造成疼痛、组织损伤和其他健康问题。
这种疾病是由β-珠蛋白基因（HBB基因）上的单个核苷酸替换所引起的，即第六位密码子中的腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）取代，导致谷氨酸被缬氨酸替代，从而改变了血红蛋白的结构和功能。该病遵循常染色体隐性遗传模式，意味着一个人必须从每个父母那里继承一个突变基因拷贝才会患病。
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这种疾病是由β-珠蛋白基因（HBB基因）上的单个核苷酸替换所引起的，即第六位密码子中的腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）取代，导致谷氨酸被缬氨酸替代，从而改变了血红蛋白的结构和功能。该病遵循常染色体隐性遗传模式，意味着一个人必须从每个父母那里继承一个突变基因拷贝才会患病。
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