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（来源：医学界）

转自：医学界

她的大脑里几乎没有脑组织，取而代之的，是一个充满脑脊液的巨大囊性结构，不具备任何功能。

如何看待这一临床特殊病例，“医学界”请教了儿科专家、上海新华医院小儿神经外科主任王晓强教授。

撰文 | 燕小六

这是一位大脑被水几乎完全填满的患者。

从出生起，她的脑组织就只有拇指大小，其余颅腔空间充满液体。通俗来讲，患者大脑就像个“储水袋”，几乎没有任何功能。医生最初断言，她活不过6个月，但今年11月初，她刚过完20岁生日。

临床把该疾病称作积水性无脑畸形，是一种极罕见的先天性脑发育畸形。就上述患者而言，她虽然会哭、会笑，能有眼神互动，但20年来一直瘫痪在床，频繁出入医院，靠气管呼吸、胃管进食。

“积水性无脑畸形儿大多在孕期就被引产了，即使出生也活不久。”上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科主任王晓强教授看到新闻后告诉“医学界”，若病情属实，活到20岁绝对是医学奇迹。

积水性无脑畸形患者艾利克斯•辛普森（Alex Simpson）今年20岁了/图源：WHAS1

“一脑袋的水”

这个不幸的姑娘名叫艾利克斯•辛普森（Alex Simpson），出生于美国。

早在新生儿时期，艾利克斯就表现出异常。家人介绍，出生后不久，她长时间、无休止地哭闹。医生最初怀疑是疝气，后又推测是消化问题，经各种治疗均无法缓解哭闹。

2月龄时，她被确诊为积水性无脑畸形。该病又称为水脑畸形、水头无大脑症，是严重的全前脑发育畸形，发生率仅0.05‰~2‰。

清华大学第一附属医院儿科曾接诊过类似患儿。

据该院早前撰写的病例报告，这类患儿的大脑存在严重发育障碍，大脑半球会完全或近乎完全缺失，脑中线消失。也就是说，在积水性无脑畸形患儿中，通常构成人脑的大部分组织几乎都不存在。

取而代之的，是一个充满脑脊液的巨大囊性结构，不具备任何功能。但其大脑枕叶、小脑及部分基底节和丘脑等，可能基本发育正常。

2014年6月，儿科学期刊Acta Paediatrica发文称，积水性无脑畸形患儿可能有意识，有精神活动，或对外界刺激做出反应。该文调查了108个育有积水性无脑畸形患儿的家庭，29%的受访者称，患儿能“回应或模仿照护者”。

艾利克斯是不幸中的万幸。

当地电视台KETV援引采访介绍，艾利克斯的小脑组织宛如成年人的小拇指般。其脑干、脑膜完整，保有一部分基底神经节等。基底神经节通常参与运动控制、学习、认知和情绪调节等。

虽然视力、听力等受损，但艾利克斯的身体能完成最基本的生理功能，尚存一部分环境感知能力。“她能认出家人、兄妹，也能察觉出周围人的悲喜。”父亲告诉当地电视台。

/图源：WHAS1

没有治愈方案

上海交通大学医学院附属新华医院产科及产前诊断中心主任孙路明教授告诉“医学界”，包括积水性无脑畸形在内，各种原因导致的脑脊液循环障碍，统称为脑积水。

一般，产前超声检查最早可于孕18～20周发现侧脑室增宽等脑积水的早期征象。若侧脑室宽度>15mm，视为重度。

积水性无脑畸形患儿最早或可于孕12周时，经超声发现侧脑室增宽等表现。孙路明强调：“严重病例在产前超声检查中，都是能及时发现的。”

就艾利克斯而言，家人没有透露在孕期的各项检查结果。清华大学第一附属医院儿科在其病例报告中有记载：该名孕妈妈没有规律产检，孕32周时的胎儿B超提示脑积水。

有专家解释，积水性无脑畸形患儿在出生时可能看似正常，随后会出现易怒迹象、肌张力增高，反复发作癫痫等。目前，临床针对这一情况没有治愈方法。

若孩子出生，唯一可提供的治疗就是在其癫痫发作或呼吸困难时进行针对性干预。为防止颅腔内液体过多积聚，还可能考虑在患儿头部放置引流管。但其预后极差。多数患儿出生后即死亡，致死原因有包括癫痫、肌痉挛和呼吸衰竭。

即使能活下来，这些婴幼儿也没有认知功能。专家表示，少数能生存数年者，必须满足一个条件：下丘脑体温调节中枢功能正常。

20年来，艾利克斯需要24小时护理，房间里摆放着各种医疗装备。她依靠气管插管呼吸，通过胃管进食，依赖安眠药入睡。父母或护理人员每天还要反复打开或关闭她的嘴，调整舌头位置。

3岁时，艾利克斯患上重症胰腺炎，住院47天，险些丧命。她曾多次处于濒死状态，最终被医护们抢救过来。

孙路明教授告诉“医学界”，随着医学技术不断发展，一部分胎儿脑积水可以在孕期经宫内手术治疗，以早期减压侧脑室为脑组织发育创造条件，避免不可逆的胎儿脑实质损伤。

具体到是否终止妊娠，孙路明教授称，涉及多方面考量因素。包括父母可能要根据孩子的生命质量、管理症状所需护理及与之相关的情感与经济压力等因素综合考虑。

WHAS1

病因暂不明确

现有研究表明，积水性无脑畸形病因尚不明确。学界普遍认为，它是多种病因导致的脑组织破坏性损伤。

其中，血管性损伤，大脑上部和前部血管阻塞或是主要因素。有研究提示，这和妊娠早期，孕妈妈出现双侧颈动脉闭塞或严重灌注不足有关。此外，宫内感染引发坏死性血管炎、严重胎儿缺氧，或接触有毒物质等，也可能诱发该病。

积水性无脑畸形通常是孤立性事件，偶有患儿会被查出染色体异常，如基因谱位点16p13.3-p12.1突变。有研究称，此类突变往往具有家族性倾向，应进行相应的遗传学检查及咨询。

专家认为，全基因组测序等技术近年才得以普及，遗传性因素与积水性无脑畸形的关系，可能一直被低估。

截至2021年，全球已知最长寿的积水性无脑畸形患者是1名意大利女性。经过3年的强化训练后能实现痉挛步态行走，但始终未发展出语言能力，也无法控制排便。她因新冠肺炎诱发肺炎而病逝，终年32岁8个月。

“医生说过，艾利克斯随时可能夭折。我们经常会想，今天或许就是最后一天。”家人表示，为照顾艾利克斯，姐姐通过护理考试拿到从业资格。弟弟则经常陪伴在旁，和她说话。

“她是一个战士！她没有放弃，我们全家人也没有放弃。”家人说。

资料来源：

1.'She's a fighter': KETV reconnects with inspiring family whose daughter was born with nearly no brain. ketv.com

2.Woman Born Without Most of Her Brain Celebrates Her 20th Birthday. Medpage Today

3.Barb Aleman, Bjorn Merker. Consciousness without cortex: a hydranencephaly family survey. Acta Paediatr. 2014 Oct;103(10):1057-65. doi: 10.1111/apa.12718. 

4.Woman Born Missing Most of Her Brain Just Turned 20, Defying Odds. Science Alert

5.徐小静,刘淑芳. 脑积水性无脑儿一例. 中华围产医学杂志. 2010,13(06):517-517. DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2010.06.021

6.Andrea Di Pietro, et al. Hydranencephaly: A case report of A 32-year-old woman with preserved walking ability. Journal of the Neurological Sciences. Volume 429, Supplement 118323, October 2021. DOI: 10.1016/j.jns.2021.118323

7.汪婧怡,张钦.脑积水宫内治疗的患者选择标准发展历程. 中华围产医学杂志. 2022,25(8):631-634.DOI:10.3760/cma.j.cn113903-20211110-00942.

（封面图与本文无关，图源锐景）

来源：医学界

校对：蔡   菜

运营：王奥雅

责编：汪   航