川观新闻记者 魏冯

12月2日，江苏一对中国父母和她们的宝宝登上热搜——“小公主”金发碧眼，像个“混血儿”，让家人一度怀疑抱错了。直到大家想起，宝宝的太爷爷是斯拉夫人，孩子父亲还调侃：“家里以前一直生男孩，这基因从来没体现出来过！”案例让不少人好奇：“混血基因”是什么？能在家族里影响几代人？为什么有的基因会“隐身”，有的又突然显现？

带着疑问，4日，记者专访四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任汪雪雁、成都市妇女儿童中心医院产前诊断科副主任医师张蔼，用通俗语言为大家解开基因密码。

视频截图

“混血基因”是啥？是外貌相关的基因在“搞事情”

记者：大家都在说的“混血基因”，到底指的是什么？

汪雪雁：其实“混血基因”并不是严格的专业术语，大家这么说，主要是因为宝宝的皮肤、毛发、眼睛颜色和我们常见的亚洲人不一样。这些外貌特征的差异，背后是一系列基因在起作用，就像一个个“外貌调控开关”。

比如控制发色和肤色的MC1R基因，要是它发生了一些小变化，就可能让头发变成金色、红色，皮肤也偏浅，还可能长出雀斑；还有OCA2/HERC2基因，这对“搭档”专门管眼睛颜色——欧美人常见的蓝眼睛、绿眼睛，就和这个基因的特定变化有关，而东亚人大多是深棕色眼睛，就是因为这个基因的“版本”不一样。

另外像TYR基因、SLC24A5基因等，也都在悄悄影响着我们的皮肤和毛发颜色。简单说，所谓“混血基因”，本质就是和外貌相关的这些基因，出现了不同人种里常见的变化而已。

汪雪雁

基因“显隐”与性别无关，由进化选择和配对概率决定

记者：这些基因在家族里是怎么遗传的？

汪雪雁：首先要明确一点，皮肤、眼睛、毛发颜色这些特征，不是由某一个基因单独决定的，大多是多个基因一起“协作”的结果，所以“隔代遗传”并不是它的固定规律。

比如影响红发的基因就简单些，它需要父母双方都携带一个“隐性的红发基因”——就像爸妈各自藏了一个“红发开关”，单独一个都打不开，两个开关凑到一起，孩子才有可能长出红发。

而金发更复杂，是好几个基因一起“发力”，每个基因都贡献一点“浅色效果”，叠加起来才会出现金色头发；我们常见的棕发、黑发，则是这些基因在不同“版本”下的表现。

记者：基因的“显现”与“沉默”受哪些因素影响？性别是否影响显现概率？

汪雪雁：基因的“显现”和“沉默”，关键看婚配对象是否也携带相关基因。比如宝宝的太爷爷是斯拉夫人，携带了金发、浅眼的相关的多个基因变异，但这些基因在和亚洲人婚配时，因为亚洲人相关基因的“显性效果”更强，所以一直没表现出来，直到宝宝的父母恰好都携带了多个这些“微效基因”，或者多个基因变异同时存在，互相作用，才让它终于“露了面”。

还有性别影响的问题。控制这些外貌特征的基因，大多不在决定性别的染色体上，所以生男还是生女，对这些基因会不会显现没什么影响，孩子父亲说“生男孩没体现”，其实只是巧合而已。

张蔼：不同人种的性状（如金发、高鼻梁等）究竟是显性还是隐性表达，很大程度上是人类长期进化的结果。比如欧洲人的高鼻梁基因，是因为当地气候寒冷，高鼻梁结构更利于适应寒冷环境，经过长期的自然选择，成为更易表达的性状，这是“适者生存”的进化逻辑。

但需要明确的是，头发颜色、单双眼皮、直发卷发等大多数外貌性状的基因，都位于常染色体上，而非性染色体上。因此这些性状的显现与性别没有直接关联，孩子父亲提到的“生男孩未体现基因”只是巧合，核心还是基因配对的概率问题。

张蔼

外来血统基因不会“稀释”，混血不增加健康风险

记者：外来血统的基因，会不会随着一代代传递，慢慢被“稀释”掉，甚至消失？

汪雪雁：更准确的是“出现概率变低”。所谓外来血统的基因，就是其他人种里常见的基因变化。如果一个家族长期在同一种族内结婚生子，没有再和其他种族通婚，那么后代携带这些“外来基因变化”的几率就会越来越低。而且在同一种族内，遇到一起显现的“搭档”机会也少。

张蔼：这种说法并不准确。隐性性状的基因并不会随着代际传递被“稀释”，它会一直稳定地在家族基因中传承。之所以大多数时候不会显现，是因为在日常婚配中，人们接触到的大多是携带显性基因的人群，隐性基因配对成功的概率较低，导致其长期处于“沉默”状态，但基因本身并未消失。需要说明的是，混血带来的性状差异，通常只体现在外貌等临床性状上，不会增加健康风险。相反，来自不同人种的基因配对，相比近亲繁殖的纯合基因，往往更具遗传多样性，后代可能更健康。

隐性基因可能藏“隐患”，孕前筛查很重要

记者：这个案例能让大家明白什么？普通人怎么正确看待基因遗传？

汪雪雁：基因的世界很奇妙，皮肤、毛发、眼睛颜色的差异，本质是不同基因“版本”的正常表现——欧美人携带某些“浅色相关基因”的概率高，亚洲人携带“深色相关基因”的概率高，这只是人类表型的丰富性，没有好坏之分。

其次，要分清两种遗传方式：由单个基因决定的性状，是“单基因遗传”，后代出现相关特征的概率可以计算；而身高、鼻子形状、肤色这些，是“多基因遗传”，需要多个基因协同作用，还可能受环境影响，不是简单的“随爸随妈”。

最后，不是所有基因变化都是有害的。很多变化让人类表现更多彩，外貌更丰富，或者更适应生存环境，就像这个宝宝的“混血外貌”，就是基因密码带来的有趣现象。

张蔼：让大家看到基因隐性性状在外貌上的“潜伏”与显现，其实在健康领域，隐性性状致病基因同样可能长期隐藏在家族中。比如‌脊髓性肌萎缩症（SMA），这类疾病的致病基因属于基因隐性性状，父母作为携带者本身不会发病，也没有任何症状，但他们生育的孩子有1/4的概率会遗传到一对致病性隐性性状基因，从而患病。

普通人建立对基因遗传的正确认知，不仅要了解“性状可能隔代显现”的规律，更要重视孕前的携带者筛查。目前临床上的携带者筛查项目，能够帮助育龄夫妻检测是否携带严重出生缺陷相关的隐性致病基因，判断双方是否为同一种致病基因的共同携带者，从而提前评估生育风险，有效降低遗传病患儿的出生率。

总而言之，“隔代遗传”从现象上看是性状在某一代突然显现，从基因本质来看，其实是隐性基因代代相传、从未消失，只是需要特定的配对条件才会表达。

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