自2018年2月成立以来，上海市罕见病诊治中心已走过8年。它为罕见病群体的诊疗带来什么？未来将聚焦哪些领域破解诊疗难题？

2026年2月28日是第19个国际罕见病日。统计显示，全球已知罕见病超7000种，中国患者达2000多万人且年增20万人，80%以上由遗传因素导致，超50%在儿童期发病，多数需终身治疗，给家庭带来沉重负担。

当日，上海交通大学医学院附属新华医院院长蔡伟在接受澎湃新闻记者采访时表示，上海市罕见病诊治中心成立并落户新华医院以来，已构建起覆盖孕前、儿童至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，建成亚洲单中心诊疗体量最大的罕见病诊治中心，“目前，我们已经累计诊断超过800种罕见病，接诊病例超过90万例次，每年诊治的罕见病患儿超过7000人，90%来自外省市。”

与此同时，作为全国罕见病诊疗协作网上海市唯一省级牵头医院，新华医院已逐步建成超10万份样本的生物样本库与专病数据库，主持及参编罕见病诊疗指南、共识62部，填补多项诊疗规范空白。

“在技术研发上，我们推出羊水代谢物、酶学检测等18项新技术，最新研发并启动全球首个可溯源罕见病AI诊断系统的临床验证，突破罕见病诊断的难题。在成果转化上，联合企业研发出8款罕见病‘特医食品’（备注：特殊医学用途配方食品）并推动部分纳入医保，改善罕见病患者群体的治疗困境，2025年医院还成功临时进口5款罕见病‘孤儿药’，打通了罕见病患者的用药难题。” 蔡伟表示。

2026年2月28日，第19个国际罕见病日，全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究宣布启动。澎湃新闻记者 陈斯斯 摄

AI大模型助力罕见病诊断

罕见病常常因病例数少、识别难，让很多患者群体确诊走不少弯路。

新华医院孙锟教授坦言：“过去，罕见病患者的平均确诊时间超过5年，其间要经历反复转诊、误诊、不必要的有创检查，很多人直到病情进展到不可逆的阶段，才终于拿到那张迟到的诊断书，此外罕见病表型复杂且80%与基因相关，但基因检测解读难、成本高。”

为破解罕见病“识别难”、“诊断难”的困境，孙锟团队联合交通大学人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队合作研发出全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，这一研究成果刚于前不久登上国际顶级学术期刊《Nature》。

“2月28日，我们正式启动DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究，通过超2万病例的研究，验证AI在罕见病临床诊断中的实际价值。”孙锟在接受记者采访时表示，“罕见病往往需要多学科诊断，而DeepRare如同一个高度协同的‘AI专家会诊团’，由大语言模型构成的‘中枢大脑’统筹全局，超过40个功能各异的智能体分工协作，对基因报告进行解读、文献检索、案例匹配等，并不断集成动态更新的知识库，这样可以让诊断结果变得有理有据。”他表示，未来，随着研究成果的落地，这款中国原创的AI诊断系统将进一步赋能基层医疗，让更多罕见病患者在当地就能获得精准的诊断提示，让每一种罕见病都能被及时发现、精准诊疗。

“AI辅助诊断能做的还有很多。”孙锟进一步透露，当前，其团队正在构建全球首个AI儿童体音大模型，“儿童尤其是婴幼儿无法准确描述症状，其心音、呼吸音、肠鸣音等体音是反映健康状况的早期、关键且无创的窗口，而听诊技能高度依赖医生经验，我们计划采集超大规模、高质量的儿童体音数据，训练专用的多模态大模型。未来，通过智能听诊设备或可穿戴设备，这个AI模型能够像一位经验丰富的儿科专家一样，实时、精准地识别异常心音、呼吸音、肠鸣音，实现疾病的早期筛查、预警和基层分诊。”

持续推动罕见病特医食品落地与患者救助

“对于一些罕见病人来说，药物治疗之外，特医食品也显得尤为重要，这类食品往往如同‘救命药’，被罕见病患者称为‘药奶’，可以提供给他们营养，甚至减少他们发病的几率，降低一些并发症的风险。”上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威告诉记者，国家公布的《第一批罕见病目录》中，有32种需要特医食品的罕见病。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为重要。

特医食品。

“甲基丙二酸血症、丙酸血症被纳入国家《第一批罕见病目录》，其因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这两个罕见病的核心治疗手段。”蔡威表示，当日，新华医院启动了“甲基丙二酸血症及丙酸血症特医食品救助专项”，这一项目依托社会捐赠设立，定向给予甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供救助。

2026年2月28日，“甲基丙二酸血症及丙酸血症特医食品救助专项”正式启动。

蔡威进一步透露，目前，新华医院已联合企业成立精准营养研究中心，已完成8款罕见病类医用食品成果转化，也在开发更多的新产品，“目前，针对罕见病‘糖原累积病’我们也在联合企业研发相关的特医食品，这类患儿往往频发低血糖抽搐和神智不清，但喂食或注射葡萄糖后即可恢复，这也导致家长经常需要夜间起来为患儿喂食，我们希望能尽快研发出特医食品，帮助他们延长正常血糖的时间。”

“罕见病大多为遗传性疾病，提高罕见病社会认知度，对于疾病早诊早治、延缓控制病情会起到很关键的作用，因此社会宣传、患者科普必不可少。”新华医院儿内分泌遗传科主任医师邱文娟同时表示，其团队目前联合临床营养科医生、营养师共同推出《遗传代谢性罕见病的家庭营养》书籍，涵盖了23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭”的系统性营养解决方案，与救助专项形成 “特医保障+饮食指导”的双重支撑。

蔡伟表示，当前，新华医院正全力申报国家出生缺陷与儿童罕见病临床医学研究中心，“一方面聚焦产前筛查降低出生缺陷，完善全生命周期诊疗体系，一方面聚焦人工智能、基因治疗等创新技术，扩容生物样本库与大数据平台，做强医工交叉、基因编辑等科研平台，打造可全国推广的防治范式，引领我国罕见病防治体系高质量发展。”

澎湃新闻首席记者 陈斯斯