女子一吵架就四肢瘫痪被误当癔症女子一吵架就四肢瘫痪确诊罕见病
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2026-02-28 19:08:49
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（来源：JSTV荔枝视频）
转自：JSTV荔枝视频
【#女子一吵架就四肢瘫痪被误当癔症##女子一吵架就四肢瘫痪确诊罕见病#】“这个女孩二十几岁，每次跟家属吵架她就会突发四肢不能动，过几天又好了，然后又吵架又不能动”，在第19个国际罕见病日到来之际，@江苏省人民医院南医大一附院微博 罕见病医学科主任、主任医师牛琦讲述了她曾接诊的一位病人，该患者心肺肾等常规检查结果均显示正常，此前一直被误以为是焦虑症、癔症。一次发病后，家属将其送往江苏省人民医院就诊，她明显高于正常值数百倍的肌酸激酶引起医生警觉。最终通过基因检测确诊该患者所患的是戊二酸血症——一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病。目前，该患者的病情已得到有效控制，回归正常生活。
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