近年来，随着国家医保药品目录的常态化调整，一批高值罕见病药物通过国家谈判纳入医保，大幅降低了患者的经济负担。与此同时，普惠型商业保险的普及也为患者家庭构筑了第二道防线。然而，对于部分年治疗费用高且需长期甚至终身用药的罕见病患者而言，支付的痛点依然存在。今年2月28日第19个国际罕见病日到来之际，多方呼吁，在助力解决罕见病保障“最后一公里”的问题上，探索建立罕见病专项基金。

业内呼吁：建立罕见病专项基金

2月27日发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《观察报告》）提及，中国罕见病治疗的核心瓶颈是药物可及性。上市≠可用，尽管罕见病药物的上市数量逐步增加，但从患者端视角看，“有药可用”与“真正用上药”之间仍存在显著鸿沟。

2020年2月，党中央、国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》，对我国的多层次医疗保障体系做了进一步的阐明：“以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系”，同时提出要“探索罕见病用药保障机制”。

随着国家医保目录的动态调整和首版商保创新药目录的落地，中国罕见病防治事业已迈入快车道。但在普惠保障的阳光之外，仍有一部分患者因面临有药难用的困境，难以跨越从生存到生活的现实鸿沟。因此，如何以更完善的制度和多方支付机制，护航他们稳定治疗、真正回归社会，已成为当下最核心的议题。

针对目前的保障缺口，近年来，呼吁国家层面设立罕见病专项基金的呼声日益高涨。业内普遍认为，应当总结过往经验，整合政府支持、商业保险与慈善救助，建立“罕见病专项基金”，以填补普惠保障之外的“真空带”，核心解决“最后一公里”的用药难。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林提出，通过设立国家级罕见病专项基金，可以精准满足患者诊疗与用药的特殊需求，防范“因病致贫、因病返贫”；又能激励企业加大创新投入，打通 “研发-临床试验-商业化应用” 闭环。“罕见病专项基金的建立，不仅能满足患者未被满足的需求，同时对我们的罕见病产业带来非常多的红利，进一步驱动医药创新。”金春林说道。

“专项基金的筹资来源应该是多渠道的，但基本医保要挺在前面。”金春林建议，国家统筹顶层设计，从每人缴纳的医保基金中划拨出两三块钱用于建立专项基金，再通过其他的多元筹资渠道，形成稳定的资金池，系统性解决罕见病患者的治疗、康复、生活保障等全链条问题。专项基金支付渠道建立后，纳入的药品和基本医保分开建立报销范围和报销标准。

九三学社成员、原上海市政协常委黄鸣认为，设立罕见病专项基金的核心价值在于提供制度性的稳定保障。“目前上海虽然已有诸多罕见病救助机制，但仍然亟须整体性的协调机制，目前依靠企业、慈善基金或政府某几个部门的努力，无法形成稳定的保障。因此，资金筹措必须要有明确、稳定的保障制度，我们认为通过设立专项基金，能够在制度上解决筹资的不确定性问题。”

多地先行探索，建立多渠道筹资机制

在国家政策持续强化顶层设计的同时，地方层面围绕罕见病诊疗的制度探索在不断深化。在儿童重大疾病协作网络、区域医疗中心建设等政策框架下，地方将罕见病诊疗能力建设与医疗资源布局、专科能力提升相结合，逐步探索以地方立法、专项规划或实施方案的形式，明确罕见病在区域诊疗体系中的定位。近年来，上海、浙江、江苏、山东等地已先行先试，在探索“省级统筹、单独筹资”的专项基金模式，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。

上海早在2013年便通过“多方共担”模式，为破解罕见病高值用药保障难题提供了最早的“上海方案”，这一探索也为后续浙江、江苏等地的政策探索提供了重要范本。

作为全国医疗保障的排头兵，上海始终坚持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市医疗保障条例》正式实施，其中明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入条款。这一里程碑式的立法，为多元化保障体系的建立提供了坚实的法理依据。2025年10月，上海市政府发布《上海市全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的若干措施》，在国家深化药品医疗器械监管改革总体框架下，将罕见病明确纳入重点支持领域，围绕研发、审评审批、检验放行、进口使用及支付衔接等环节提出系统性举措。

黄鸣表示，立法的关键是要解决平等保障人的健康权，也就是要在大多数群体的利益保障和少数特殊困难群体利益保障之间找到平衡点。这不仅是资源的分配，更是以人民为中心的价值追求，需要在更大的层面把这个问题解决好。上海浦东新区人大正在上海市人大的指导下，着手开展针对这一问题的立法调研。“在整个过程中，我们建议围绕两条主线展开：一是以患者为中心的保障主线，梳理从预防、诊断、治疗到护理的全生命周期权益；二是‘物’的保障，既要解决药械进口的便捷性问题，也要鼓励药企积极参与新药研发。立法过程既是对各方责任的约定，更是一种鼓励与促进。”黄鸣说道。

面对立法所需的探索周期，黄鸣提出了“基金先行、立法补充”的务实路径：“专项基金本身应该是对立法工作的有益补充，我们应该首先把专项基金建立起来，通过运作不断总结经验、形成共识，进而丰富立法的内涵。这是一个从无到有的过程，通过先行先试，让专项基金的探索为未来的立法工作提供宝贵的实践样本。”黄鸣说道。

在这一过程中，政府的引导作用被视为破局的关键。黄鸣建议，政府应通过“双轮驱动”构建良好的生态模式：一方面出台直接性的支持政策，如加快药物审批流程、为罕见病药物集采开辟特殊通道；另一方面实施鼓励性政策，引导企业、行业协会和公益组织更多地承担保障角色，配合政府进行数据统计与多方支付探索，共同构建有利于罕见病事业发展的长效机制。

对于政府在这一生态中的核心地位，上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英指出，在我国，政府拥有强大的资源配置能力，因此由政府牵头、多方参与形成的合力，是解决罕见病这一复杂民生问题的根本途径。上海作为生物医药高地，正在结合医药产业的发展，在罕见病诊疗、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于构建一条让罕见病创新药在上海能够“走得起、付得起”的特色路径。在这一形势下，上海市罕见病防治基金会将继续发挥桥梁作用，汇聚专家与社会力量，为政府决策提供“上海智慧”与“上海方案”。

新京报记者 王卡拉

校对 赵琳