本报讯(记者 郜阳 实习生 唐敏)今天上午,上海交通大学医学院附属新华医院在国际罕见病日系列活动现场,正式启动DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究。
记者获悉,这款今年2月19日登上《自然》的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统,将开启大规模真实世界应用研究,通过逾18000例回顾性病例和逾2000例前瞻性、多层级病例研究,验证AI在罕见病临床诊断中的实际价值,推动这一“中国方案”从实验室走向临床一线,为破解罕见病“诊断难、诊断慢”的全球困境提供循证支撑。
DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发,首创“中枢—分身”可溯源Agentic AI架构,实现了实时知识整合、类医生慢思考推理、全流程可溯源论证三大核心突破,表型诊断首位准确率达57.18%,引入基因数据后综合准确率突破70.6%,远超国际同类工具,其可溯源的推理链条更让AI诊断从“黑盒”变成了“透明诊室”。