转自：贝壳财经

每年的2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见 ”。作为一种常染色体显性遗传病，VHL综合征（林岛综合征）可能引起脑部血管母细胞瘤、内耳淋巴囊瘤、肾上腺的嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤等累及全身多器官的肿瘤综合征。北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授表示，患者很多时候是无助的，如果多一个人伸把手，也许能让患者把握通向希望的生命信号，走向可期待的健康未来。

子女遗传概率为50%

截至目前，VHL已被列入国家第二批罕见病目录。作为一种常染色体显性遗传病，VHL也是一种多器官肿瘤综合征，其临床表现主要包括脑部的血管母细胞瘤、视网膜的血管母细胞瘤、内耳的淋巴囊瘤、肾上腺的嗜铬细胞瘤、双肾多发的肾透明细胞癌及囊肿、胰腺多发囊肿和神经内分泌瘤以及卵巢和附睾肿瘤等。龚侃介绍，这是一种累及全身多器官的肿瘤综合征。过去的数据认为，患者的平均寿命在46-47岁左右，主要致死原因为脑部肿瘤和肾癌，“对于任何一个家庭或家族来说，这都是灾难性的，因为它是常染色体显性遗传，子女遗传这种疾病的概率是50%。”龚侃指出。

VHL之所以逐渐进入大众视野，是因为2019年诺贝尔生理学或医学奖授予了发现VHL信号通路的学者。他们阐明了VHL基因突变引起下游信号通路的机制，这个神秘的罕见病也开始真正被大家所知。龚侃补充道，“VHL基因实际上是一个抑癌基因，也是我们体内的‘管家基因’，每个人都有。当这个抑癌基因失去功能或‘死掉’时，就会发生疾病。”

也正是因为疾病的罕见，其诊疗还面临实际困难，在龚侃看来，目前的最大问题是认知不足，有相当比例的医生仍不了解这一疾病。VHL症状涉及多个领域，其诊疗也需要多个科室的协作。在龚侃所在的北京大学第一医院，近年来集合了神经外科、眼科、耳鼻喉科、妇产科、普通外科、遗传与基础研究等多个科室专家，组成了一个诊疗团队，共同会诊。

让更多科普落地

在从医的30多年时间里，龚侃见过很多病例，“我非常同情他们，且不说‘因病致贫’的问题，有母亲抱着刚出生的孩子，想到孩子一出生可能就带着这个病，是何其痛苦？一个家系里一半的人都得病，又是何其悲哀？”龚侃在接受采访时表示。

要提升疾病诊疗水平，龚侃认为，“要有中国人的数据、中国人的诊疗流程、中国人的药物以及中国人的指南和共识，便于基层医生简单有效地遵循。”

这也正是他和他的团队在推进的事项。结合中国人基因特点，团队的发明专利将疾病诊断准确率提高到了99%，“以前很多患者辗转多地，受了很多罪，也花了很多钱，最后才能确诊。”现在，这种局面已经得到了缓解，2025年12月，集合了多学科专家以及最新国际进展，国内诊疗经验的VHL综合征中国专家共识问世，“下一步我们要拿出中国的指南，去指导我们全国各地基层医生，按照共同的、国际化的、统一的、可复制的、个体化的标准，以规范诊疗行为，让患者少走弯路。”

“在门诊中，我见过太多无助的眼神。”谈及VHL综合征的认知现状，龚侃不无感慨。他分享了一个案例：“一位患者确诊后，家人和他吃饭用公筷，晚上不敢同床睡，他们怕被‘传染’。很多患者都经历过类似的孤立，甚至来自最亲近的家人。”这直指当前科普的一大痛点——公众对VHL的认知仍存在严重盲区。

在龚侃看来，消除恐惧的第一步是科学传播。他强调，VHL作为一种罕见遗传病，并不会人际传染。但患者常常纠结于“这病会不会传染？”“生活中要注意什么？”“能不能吃虫草？”这类问题，虽然在外人看来有些“可笑”，却恰恰是压在他们心头的巨石，关乎他们的日常生活质量。“我们打算做一本接地气的科普手册，让患者在不同病程阶段，都能快速找到所需的生活指导和医学指引。”龚侃介绍，今年，北京大学第一医院还将联合上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学肿瘤防治中心、四川大学华西医院等国内顶尖医院，共同发起VHL综合征科普行动，将通过专家纪录片、科普长图及手册等形式，将晦涩的医学知识转化为易懂的健康指引，帮助公众和患者建立对疾病的科学认知。

“VHL患者常常感到无助，他们对抗的不仅是疾病，还有孤独。如果社会多一个人伸把手，多给一些温暖和关注，也许就能帮助他们一家人把握住通向希望的生命信号，共同走向可期待的健康未来。”龚侃呼吁。

新京报记者 张秀兰

校对 卢茜