渐冻症新药托夫生福建首针完成注射
近日，渐冻症新药托夫生在福建迎来了首针的成功注射。这一消息无疑给渐冻症患者及其家庭带来了巨大的希望。渐冻症是一种极为罕见且残酷的疾病，患者逐渐失去运动能力和语言功能，生命也在逐渐消逝。托夫生的出现，如同黑暗中的一道曙光，为渐冻症患者带来了可能的治疗契机。福建首针的注射，标志着这一新药在国内的应用迈出了重要的一步，让人们看到了渐冻症患者未来的希望，也激励着医学科研人员继续努力，为更多患者带来福音。
16日，渐冻症治疗新药托夫生（Tofersen）注射液上市后的国内首批、福建首针，于福建医科大学附属第一医院神经内科使用。
患者在附一医院接受托夫生注射液治疗。（院方供图）
今年年初，福州市民陈女士发现左脚无力，之后症状逐渐加重出现跛行。1个月前，陈女士到国家级“渐冻人救助服务示范基地”——福建医科大学附属第一医院神经内科就诊，通过详细的神经系统查体和规范的肌电图检查，在排除多种其他疾病后，最终诊断为早期渐冻症，通过基因检测证实携带SOD1基因突变。
“陈女士符合托夫生注射液治疗指征，成为福建省首位接受该药物治疗的患者。”附一医院神经内科副主任医师张奇杰告诉记者，作为运动神经元病中最常见的一种类型，肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种致死性神经系统疾病，好发于50岁至70岁人群，表现为不可逆的肌肉无力、萎缩，大多数患者在发病后3年至5年死于呼吸衰竭。
SOD1基因是第一个被发现的渐冻症致病基因，也是我国渐冻症人群中最常见的致病基因。去年10月8日，国家药品监督管理局公示，托夫生注射液获批上市，该药物用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（即ALS、渐冻症）患者。
“托夫生注射液是一种反义寡核苷酸药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。”张奇杰介绍，SOD1-ALS患者的平均发病年龄为50岁，主要特点是下肢起病，临床以下神经元损害为主。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的治疗药物的需求极为迫切。（记者 林文婧 通讯员 夏雨晴）