在医学的神秘领域，一位女子深陷“怪病”的困扰。她四处求医却始终不得其解，内心充满了迷茫与痛苦。机缘巧合下，她向 DeepSeek 问诊。DeepSeek 犹如一位神奇的医学智者，凭借其强大的数据分析和深度学习能力，对女子的症状进行了细致入微的分析。经过一番深入探究，真相逐渐浮出水面，原来是某个罕见的生理机制异常导致了这一系列怪异症状。女子心中的阴霾消散，DeepSeek 以其卓越的医术揭开了“怪病”的神秘面纱，为医学领域增添了新的篇章，也给这位女子带来了新生的希望。

遇冷时，福州黄女士的手指就会紧绷，甚至变色。想到最近流行的AI软件DeepSeek，她尝试着输入自己的症状，DeepSeek告知这可能是“雷诺现象”，其症状主要表现为手指或脚趾在遇冷、情绪紧张时突然发白、发紫，之后又变红，可能由血管异常收缩引起。按照DeepSeek的建议，她前往医院就诊，困扰她一年多的“怪病”终于确诊，她患上罕见病——系统性硬皮病。

今天是国际罕见病日，福州市第一总医院风湿免疫科主任阙文忠指出，罕见病并一定罕见。风湿免疫科常见疾病中，就涉及罕见病目录中的10多种疾病。

AI指明求诊方向

一年多前，黄女士察觉到自己身体“很紧绷”，不仅双手皮肤增厚、紧硬，面部和腹部皮肤也有同样感觉，这让47岁的她看起来比同龄人更年轻，没有皱纹。然而，她并不觉得舒服，手部时常发麻、刺痛。她曾就诊皮肤科、骨科，但始终找不到原因，中医调理也没能改善。

一周前，做家务多次接触冷水后，黄女士发现手指头变白变紫再变红。饱受困扰的她想起最近爆火的DeepSeek，将症状描述给它。几秒后，DeepSeek指出，这可能是雷诺现象，引起该现象常见的疾病包括系统性硬皮病、系统性红斑狼疮、血栓性脉管炎、急性动脉阻塞、原发性肺动脉高压。DeepSeek建议她到风湿免疫科就诊。

根据DeepSeek的建议，黄女士来到福州市第一总医院风湿免疫科就诊。

罕见病并不罕见

风湿免疫科主任阙文忠一看到黄女士的双手，就判断这是典型的“雷诺现象”，并根据症状和病史，初步诊断为罕见的系统性硬皮病。进一步的住院检查表明，黄女士所患的硬皮病已经累及肺部，导致轻微的间质性肺病。

“所幸发现算早，及时对症治疗后，黄女士的症状有所缓解，于前天出院了。”27日，阙文忠介绍，硬皮病（又称系统性硬皮病）是一种以皮肤和多脏器局限性或广泛纤维化为特征，并累及心、肺、肾、消化道等内脏器官的结缔组织病。女性发病率是男性的三四倍。虽然该病无法根治，但早期治疗可以控制病情，改善症状，延长生存期。

阙文忠介绍，硬皮病虽在《中国罕见病目录》中，但在他们科室并不罕见，他一年能确诊20多例。他强调，所谓罕见病，很多时候是因为认知“罕见”，并不一定真的罕见。风湿免疫科是罕见病“大户”，该科10多种“常见”疾病就在罕见病目录中。

对于DeepSeek指引患者确诊罕见病，阙文忠表示，近期，不少患者就诊时会带来DeepSeek给出的治疗方案。他认为AI就像医疗地图的GPS，但最终决策仍需医生把握。患者的个体性差异大，治疗方案和用药剂量因人而异，因此医生仍需进行精准个性化治疗，AI暂时无法取代医生。不过，他表示，DeepSeek在导诊方面确实显示出强大能力，对患者寻找就诊方向或许有很大帮助。（记者 陈丹 陈坚 通讯员 陈文璇）