8日是世界地中海贫血日,产科医生提醒:别忽视婚前孕前产前防控“三道关”
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2025-05-10 04:34:58
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8 日是世界地中海贫血日,这一特殊日子提醒着我们关注地中海贫血这一疾病。产科医生特别强调,别忽视婚前孕前产前防控的“三道关”。婚前检查能及早发现潜在风险,避免地中海贫血基因的传递;孕前做好相关筛查,可为孕育健康宝宝做好准备;产前诊断则能在孕期准确检测胎儿是否患病,及时采取应对措施。每一道关都至关重要,只有切实重视并做好这些防控工作,才能有效降低地中海贫血的发生率,为家庭和社会带来更多的健康与幸福。


5月8日是第32个世界地中海贫血日。活动主题为“防控地贫,携手同行”。“地中海贫血,简称地贫。这病难治,但可防。”福州市第一总医院产科主任齐碧如提醒,婚前、孕前、产前是防控地贫出生缺陷的三道关口。

“地贫”夫妻有了健康宝宝

“孕前没有接受地贫筛查,是我最后悔的事。”回顾4年前的那次怀孕经历,阿霞(化名)说。

4年前,怀孕5个月的阿霞从外地赶到福州市第一总医院接受超声检查。检查结果显示:胎儿生长参数测值小于孕龄两个标准差、全心扩大、二尖瓣及三尖瓣轻度反流、心包腔积液、腹腔积液、胎盘增厚、羊水少。医生考虑胎儿可能存在贫血,于是安排阿霞夫妻接受地贫检查。结果发现,夫妻双方均为α-地贫基因携带者。经过检查,胎儿被确诊为重型α-地贫。阿霞夫妻只得无奈选择引产。

两年后,怀孕不久的阿霞再次来到福州市第一总医院产科。她问医生:“这一次,我能生下来吗?”介入性产前诊断,确诊胎儿为α-地贫基因携带者。医生告诉阿霞“这属于轻型地贫,孩子能生下来”。数月后,她顺利产下一个健康的男孩。

这病尚无药物可治

“地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。”齐碧如介绍,地贫是我国南方各省最常见、危害最大的单基因遗传病,这是一种基因缺陷导致的血液病。它会让红细胞变得脆弱,无法正常携带氧气,导致贫血、疲劳、发育迟缓等一系列问题。

“目前尚无可治愈地贫的药物。”齐碧如介绍,地贫主要分为α-地贫及β-地贫,α-地贫分为静止型、轻型、中间型、重型;β-地贫分为轻型、中间型、重型。静止型、轻型一般不用治疗。中间型、重型地贫患者,需要规律性输血和排铁治疗以维持生命,重型α-地贫胎儿多于妊娠中、晚期或产后数小时内死亡,胎儿发育差,皮肤苍白,全身水肿,肝脾肿大,腹腔、胸腔等体腔积液,常伴有多器官畸形,胎盘水肿且巨大。

注重婚前孕前产前筛查

地贫是一种难治可防的单基因遗传病。它主要通过夫妻双方婚前、孕前、产前筛查以及产前诊断等方面诊断和预防。

齐碧如介绍,孕前或孕早期可通过血常规、地贫电泳筛查评估协助诊断是否有地贫。地贫筛查可咨询居住地区妇幼保健院,国家免费提供优生优育筛查。

“若夫妇双方有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是同型地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/4的机会成为重型地贫患者。如夫妇是不同型的地贫基因携带者,那他们的子女最多就是中间型患者,且症状较轻。”齐碧如介绍。

如果携带地贫遗传基因,夫妻可在医生指导下优生优育。高风险夫妻,可采用胚胎植入前遗传学诊断技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望;也可以在孕期接受绒毛活检、羊膜腔穿刺等产前诊断,及时排查胎儿是否为重型地贫患者。

此外,新生儿如果在筛查、体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变等情况,也要接受地贫筛查,做到早发现、早治疗。(记者 陈丹 通讯员 陈文璇)

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