最常见的就是小耳畸形

宝宝耳朵看起来小，最常见也是最需要担心的问题，就是小耳畸形。

1. 根据外观不同，小耳畸形分为单侧、双侧 2 种

小耳畸形可能发生在单侧耳朵，也可能发生在双侧耳朵。

• 如果宝宝两边的耳朵大小不一样，大小的差异超过了 10%，那很可能是单侧小耳畸形[1]。
• 如果宝宝两边的耳朵大小一样，但是明显比其他同龄人的小，那可能是双侧小耳畸形。双侧小耳畸形的定义是，外耳的长度低于平均值 2 个标准差以上[2]，但有时候家长自己很难判断宝宝的耳朵大小是不是正常，不确定的时候还是让医生看一看。

2. 根据严重程度不同，小耳畸形有 3 种分级

图片来源：参考文献 [3]

• ‍‍Ⅰ 级（图示 A）：耳朵耳廓偏小，但外形大体良好。

• Ⅱ 级（图示 B）：耳廓存在明显的畸形，并且比另外一边的耳廓小 50%～66%。

• Ⅲ 级（图示 C）：耳廓严重畸形，剩余的耳朵形状不规则，表现为花生状、条索状。

• Ⅱ 级以上的小耳畸形很容易被发现，但是 Ⅰ 级的小耳畸形，特别是双侧的，有时候会被忽视。 ‍‍

3. 根据原因不同，小耳畸形分为家族性和散发性

其中散发性的更常见。造成小耳畸形的直接原因是：在胚胎生长期，胎儿的耳廓生长发育不完全，但目前具体的发病原因和方式还不明确，有待进一步的研究。

造成家族性小耳畸形和散发性小耳畸形的主导原因有些差别，下面我们来详细介绍一下。

家族性小耳畸形：遗传因素主导

家族性小耳畸形，主要是遗传因素导致，可能是单基因遗传病或者染色体病。

在家族性病例中，宝宝除了小耳畸形以外， 很可能同时还有其他畸形，比如脸部、大脑、心脏、肾脏等发育异常，小耳畸形是某些遗传综合征的表现之一[4]。当然，家族性病例中也有部分只有单独的小耳畸形，没有其他畸形。

散发性小耳畸形：孕期接触不良因素

如果孕妈妈在怀孕期间接触了某些药物（比如 异维 A 酸，沙利度胺、吗替麦考酚酯等）以及酒精等，可能造成宝宝出现小耳畸形[5]。

在散发的病例中，宝宝一般是只有耳朵畸形，比较少同时出现其他的畸形。当然，这种情况跟遗传因素也可能有关系，不过一般不是主要原因。

参考文献

[1] Ferrario VF, Sforza C, Ciusa V, Serrao G, Tartaglia GM. Morphometry of the normal human ear: a cross-sectional study from adolescence to mid-adulthood. J Craniofac Genet Dev Biol. 1999 Oct-Dec;19(4):226-33.

[2] Hunter A, Frias JL, Gillessen-Kaesbach G, Hughes H, Jones KL, Wilson L. Elements of morphology: standard terminology for the ear. Am J Med Genet A. 2009 Jan;149A(1):40-60.

[3] Glenn C Isaacson. Congenital anomalies of the ear. UpToDate. https://www.uptodate.cn/contents/zh-Hans/congenital-anomalies-of-the-ear. (Assessed on Sep 2021).

[4] Llano-Rivas I, González-del Angel A, del Castillo V, Reyes R, Carnevale A. Microtia: a clinical and genetic study at the National Institute of Pediatrics in Mexico City. Arch Med Res. 1999 Mar-Apr;30(2):120-4.

[5] Harris J, Källén B, Robert E. The epidemiology of anotia and microtia. J Med Genet. 1996 Oct;33(10):809-13.

本文专家

张璐洁

合作专家

丁香诊所福州海隅店

小儿内科副主任医师

王昌学

审核专家

中南大学附属中大医院

耳鼻头颈外科主治医师

策划制作

监制：Mei

排版：芽芽