老张一家的噩梦从5年前开始
那一年,他被确诊为肠癌
此后
二儿子做肠镜发现早癌病变
三儿子因为大便出血就医
也被确诊为肠癌
……
这接二连三的癌症
到底从何而来?
宁波市医疗中心李惠利医院结直肠外科主任崔巍团队经过研究,终于发现元凶——林奇综合征!
父与子三人接连确诊肠癌
老张今年70岁
5年前因为突然消瘦和面色苍白
便没有深究
当时只觉得是劳累引起的症状
在当地卫生院配了一些
补血益气的中药
但是一两个月之后
老张的症状不但没有缓解
反而逐渐加重
有一次更是在上厕所时
头晕摔倒,险些酿成事故
于是,家里人不敢怠慢,将老张紧急送往医院,CT结果显示老张的结肠上长了一个肿块,高度怀疑是结肠的恶性肿瘤,而进一步的结肠镜检查确诊老张患有结肠癌。
老张在听到“癌症”的诊断后,宛如晴天霹雳。再听说需要做手术切除掉一段肠子,而且手术后有可能需要肠造口,一家人更是慌了神。
李惠利医院结直肠外科主任崔巍在初步看完老张的检查单后宽慰老张,手术可以把肿瘤切干净,而且也不需要做造口。
手术如期举行
术后老张恢复顺利
体重也逐渐增加
出院前,崔巍得知
老张有四个儿子
都从未做过胃肠镜
建议他们尽早检查
听劝的二儿子在父亲出院不久后,就为自己预约了肠镜检查。没想到,他竟在检查中被发现一个结肠巨大息肉。根据息肉的镜下表现,考虑这枚“息肉”已经发生了癌变。
很快二儿子就住进医院进行了息肉摘除,术后的病理进一步验证了之前的判断——息肉已经发生了癌变,所幸处在非常早期的阶段,之后也无需进一步手术或者放化疗,只需定期复查即可。
可没过多久,才30出头的三儿子,也出现了和父亲当年一样的症状,他赶紧来到医院就诊果然,他也被确诊为肠癌。
这种遗传病
平均发病年龄44岁
一家三人接连被肠癌找上
这对老张打击不小
医生建议老张和两个儿子
做个基因检测
检查结果显示为林奇综合征
医生解释,林奇综合征,又称遗传性非息肉性结直肠癌,是一种由错配修复基因缺陷导致的,易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征。
这种疾病的遗传性有多强?“在这种遗传模式下,仅携带1个基因突变就可能会增加患上该病的风险。但凡夫妻中有1人有突变,子代成员中每一个成员携带突变的概率都是50%。”
医生介绍,大部分林奇综合征的患者都是从父母那里继承而来。其中,与结直肠癌关联最为紧密,突变携带者终身患癌风险高达82%,平均发病年龄为44岁。
另外,也会导致女性一生中患子宫内膜癌的风险约为60%,平均发病年龄约为50岁;患胃癌的风险约为13%,平均发病年龄为56岁。
这些人请定期筛查
医生提醒
林奇综合征可防可治
及早干预就能避免下一代
重演上代人的悲剧
如果已经确诊林奇综合征
或直系亲属中有罹患结直肠癌
生殖系统肿瘤的
建议患者和家属都进行定期筛查
结直肠癌筛查:
携带MLH1或MSH2基因突变的林奇综合征患者应从20~25岁开始肠镜检查,如果家人在25岁前就患有肿瘤,则筛查初始年龄应提前2~5年;且每1-2年进行一次检查。
胃癌筛查:
建议患者从30~35岁开始每3~5年进行1次胃镜检查。
子宫内膜癌筛查:
对于携带基因突变从30-35岁开始,建议每1~2年进行1次子宫内膜活检,定期行经阴道子宫双侧附件区超声检查和血清CA125检测,尤其注意异常子宫出血。对于携带基因突变且无生育需求的女性可考虑预防性子宫切除和双侧卵巢输卵管切除。
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来源:新闻坊